Característica
Flat, discolored area of skin
Nome clínico: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Flat, discoloured area of skin
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test67 genes associados a Flat, discolored area of skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flat, discolored area of skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Sempre | Em 1 doença |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 27 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSTAcystatin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGM5transglutaminase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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