Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.32
Koordinaadid
Kromosoom 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 20,7 kb
Valk
760 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Varasemad tähised
XPD
MANE Select transkript
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERCC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ERCC2. ERCC2 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 19, vahemikus 44 860 205 kuni 45 860 204.Kromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, otsene ahelNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, otsene ahelAPOE: 44 903 787–44 909 396, otsene ahelAPOC1: 44 913 133–44 920 054, otsene ahelAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, otsene ahelAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, otsene ahelAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, otsene ahelAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, otsene ahelCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, otsene ahelRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, otsene ahelCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, pöördne ahelZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, otsene ahelGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, otsene ahelMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, otsene ahelNKPD1: 45 149 744–45 160 982, pöördne ahelNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, otsene ahelBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, pöördne ahelTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, pöördne ahelEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, pöördne ahelCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, otsene ahelKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, pöördne ahelERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, pöördne ahelPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, otsene ahelPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, pöördne ahelERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, otsene ahelFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, pöördne ahelRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, otsene ahelPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, otsene ahelVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, pöördne ahelOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, pöördne ahelGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, pöördne ahelEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, otsene ahelGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, pöördne ahelSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, otsene ahelQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, pöördne ahelFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, otsene ahelMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, pöördne ahelSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, pöördne ahelDMPK: 45 779 437–45 785 973, pöördne ahelDMWD: 45 782 944–45 792 949, pöördne ahelRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, pöördne ahelSYMPK: 45 815 410–45 866 862, pöördne ahelSYMPKERCC2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 22: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 45 349 837–45 351 721, 1885 alustEkson 22: 45 352 209–45 352 352, 144 alustEkson 21: 45 352 506–45 352 649, 144 alustEkson 20: 45 352 746–45 352 816, 71 alustEkson 19: 45 353 083–45 353 155, 73 alustEkson 18: 45 353 242–45 353 334, 93 alustEkson 17: 45 354 730–45 354 851, 122 alustEkson 16: 45 355 665–45 355 728, 64 alustEkson 15: 45 357 270–45 357 371, 102 alustEkson 14: 45 357 474–45 357 543, 70 alustEkson 13: 45 357 630–45 357 699, 70 alustEkson 12: 45 361 524–45 361 642, 119 alustEkson 11: 45 363 743–45 363 911, 169 alustEkson 10: 45 363 986–45 364 119, 134 alustEkson 9: 45 364 235–45 364 331, 97 alustEkson 8: 45 364 424–45 364 547, 124 alustEkson 7: 45 364 838–45 364 954, 117 alustEkson 6: 45 365 042–45 365 158, 117 alustEkson 5: 45 368 630–45 368 743, 114 alustEkson 4: 45 368 930–45 368 992, 63 alustEkson 3: 45 369 070–45 369 147, 78 alustEkson 2: 45 370 133–45 370 232, 100 alustEkson 1: 45 370 536–45 370 573, 38 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 20,7 kb; neist 2283 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC2

151

kohad geenis ERCC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC2 20,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC2 geen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2 geen: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test