Característica
Grooved nails
Nome clínico: Ridged nail
Longitudinal, linear prominences in the nail plate.
Resumo
- Também conhecida como
- Nail ridging, Ridged nails, Longitudinal ridging
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Grooved nails
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Grooved nails. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| FOXN1forkhead box N1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRATR checkpoint kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AQP5aquaporin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Não registado | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Não registado | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Não registado | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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