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Característica
Skin rash
A red eruption of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Rash
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Skin rashHP:0000988
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Obter o meu Genome Test127 genes associados a Skin rash
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Skin rash. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | Sempre | Em 1 doença |
| ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | Em 1 doença |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 87 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCF3transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRTN3proteinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELBRELB proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AK2adenylate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Não registado | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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