Característica
Redness of skin or mucous membrane
Nome clínico: Erythema
Redness of the skin, caused by hyperemia of the capillaries in the lower layers of the skin.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Redness of skin or mucous membrane. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sempre | Em 3 doenças |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT1keratin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT10keratin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | Em 1 doença |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TGM5transglutaminase 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CD28CD28 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTSBcathepsin B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FECHferrochelatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 87 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT83keratin 83 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AQP5aquaporin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSTAcystatin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG4DNA ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DSG4desmoglein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRT2keratin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SERPING1serpin family G member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Não registado | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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