Característica
Chronic diarrhea
The presence of chronic diarrhea, which is usually taken to mean diarrhea that has persisted for over 4 weeks.
Resumo
- Também conhecida como
- Diarrhea, recurrent, Recurrent diarrhea, Chronic diarrhoea
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test124 genes associados a Chronic diarrhea
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Chronic diarrhea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sempre | Em 1 doença |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 2 doenças |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | Em 1 doença |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Sempre | Em 1 doença |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | Sempre | Em 2 doenças |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sempre | Em 1 doença |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Sempre | Em 1 doença |
| SLC51BSLC51 subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STX3syntaxin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Sempre | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 84 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NBNnibrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASP8caspase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K14mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TFRCtransferrin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Não registado | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Não registado | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Não registado | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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