Característica
Small nail
A nail that is diminished in length and width, i.e., underdeveloped nail.
Resumo
- Também conhecida como
- Small nails, Hypoplastic nail, Hypoplastic nails, Nail hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test108 genes associados a Small nail
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small nail. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 68 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Não registado | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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