Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.1
Koordinater
Kromosom 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 30,8 kb
Protein
601 aminosyrer
Også kjent som
EFO2
Tidligere symboler
RBS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ESCO2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ESCO2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der ESCO2 står. ESCO2 og 11 gener i nærheten på kromosom 8, fra 27 289 935 til 28 289 934.Kromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, bakover-strengTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, fremover-strengPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, bakover-strengCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, fremover-strengEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, bakover-strengCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, fremover-strengSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, bakover-strengCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, fremover-strengESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, bakover-strengPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, bakover-strengSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, bakover-strengNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, fremover-strengELP3Diagram av ESCO2: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 774 554–27 774 607, 54 baserEkson 2: 27 775 499–27 775 567, 69 baserEkson 3: 27 776 362–27 777 169, 808 baserEkson 4: 27 780 174–27 780 267, 94 baserEkson 5: 27 784 000–27 784 057, 58 baserEkson 6: 27 787 885–27 788 002, 118 baserEkson 7: 27 788 847–27 788 978, 132 baserEkson 8: 27 791 963–27 792 052, 90 baserEkson 9: 27 792 668–27 792 811, 144 baserEkson 10: 27 799 541–27 799 716, 176 baserEkson 11: 27 803 306–27 805 316, 2 011 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 30,8 kb, og 1 806 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ESCO2

70

posisjoner i ESCO2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,8 kb av ESCO2, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ESCO2-genet: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2-genet: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/esco2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test