Gen
FRAS1
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
- HGNC 19185↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138759↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 80144↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q21.21
- Koordinater
- Kromosom 4: 78 057 323–78 544 269 (GRCh38)
- Eksoner
- 74 eksoner over 486,9 kb
- Protein
- 4 012 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000512123.4NM_025074.7
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FRAS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FRAS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FRAS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 15,9 kb av genets 486,9 kb, og 12 039 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FRAS1
151
posisjoner i FRAS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 486,9 kb av FRAS1, inkludert introner, og ikke bare de 15,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FRAS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FRAS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Cryptophthalmos
- Absent tear duct
- Malformed tear ducts
- Abnormal of nasal shape
- Bad bite
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
Vis 20 egenskaper til
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Cranial defect
- Encephalocele
- High palate
- Midline nasal groove
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft of the face
- Cleft upper eyelid
- Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Tongue muscle weakness
- Wide nose
Abnormality of the ear
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Absent ear canal
- Small ears
- Cupped ear
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Omphalocele
- Umbilical hernia
- Abnormal belly button
- Abnormal small intestine morphology
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal stenosis
- Laryngeal hypoplasia
- Pulmonary hyperplasia
- Abnormal lung lobation
- Narrowing of windpipe
- Poorly developed lungs
- Subglottic stenosis
- Laryngeal atresia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FRAS1-genet: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fras1
Dante Labs. FRAS1-genet: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fras1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker