Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAD51

RAD51 recombinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 37,2 kb
Protein
339 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Tidligere symboler
RAD51A, RECA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RAD51 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der RAD51 står. RAD51 og 29 gener i nærheten på kromosom 15, fra 40 213 757 til 41 213 756.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fremover-strengBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fremover-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fremover-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakover-strengPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakover-strengANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fremover-strengINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakover-strengCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fremover-strengPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fremover-strengDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fremover-strengKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fremover-strengIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fremover-strengBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fremover-strengCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakover-strengCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fremover-strengRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fremover-strengKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, fremover-strengRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, bakover-strengRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fremover-strengGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, bakover-strengDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fremover-strengC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fremover-strengZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, bakover-strengSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fremover-strengSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, bakover-strengRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fremover-strengVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fremover-strengDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fremover-strengCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, bakover-strengINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, bakover-strengEXD1Diagram av RAD51: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 40 695 174–40 695 425, 252 baserEkson 2: 40 698 757–40 698 845, 89 baserEkson 3: 40 701 064–40 701 201, 138 baserEkson 4: 40 706 177–40 706 294, 118 baserEkson 5: 40 709 025–40 709 116, 92 baserEkson 6: 40 718 805–40 718 899, 95 baserEkson 7: 40 728 711–40 728 824, 114 baserEkson 8: 40 729 505–40 729 634, 130 baserEkson 9: 40 729 853–40 729 974, 122 baserEkson 10: 40 731 055–40 732 340, 1 286 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 37,2 kb, og 1 020 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAD51

6

posisjoner i RAD51 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,2 kb av RAD51, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAD51-genet: RAD51 recombinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51-genet: RAD51 recombinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rad51

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test