Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FANCA

FA complementation group A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 79,1 kb
Protein
1 455 aminosyrer
Også kjent som
FAA, FA-H, FAH
Tidligere symboler
FACA, FANCH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389301.8NM_000135.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Slik er FANCA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der FANCA står. FANCA og 21 gener i nærheten på kromosom 16, fra 89 277 098 til 90 277 097.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakover-strengANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakover-strengSPG7: 89 490 719–89 557 768, fremover-strengSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, fremover-strengRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fremover-strengCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fremover-strengDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, bakover-strengCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fremover-strengSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fremover-strengCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakover-strengSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakover-strengVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fremover-strengZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, bakover-strengFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fremover-strengSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fremover-strengTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, fremover-strengMC1R: 89 919 165–89 936 092, fremover-strengTUBB3: 89 921 392–89 938 761, fremover-strengTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, fremover-strengDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakover-strengDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, fremover-strengDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, bakover-strengPRDM7Diagram av FANCA: 43 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 43: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 89 737 549–89 738 708, 1 160 baserEkson 42: 89 738 882–89 738 974, 93 baserEkson 41: 89 739 133–89 739 289, 157 baserEkson 40: 89 739 478–89 739 553, 76 baserEkson 39: 89 739 994–89 740 099, 106 baserEkson 38: 89 740 804–89 740 866, 63 baserEkson 37: 89 742 800–89 742 938, 139 baserEkson 36: 89 744 959–89 745 071, 113 baserEkson 35: 89 746 584–89 746 688, 105 baserEkson 34: 89 746 831–89 746 890, 60 baserEkson 33: 89 748 659–89 748 767, 109 baserEkson 32: 89 749 730–89 749 902, 173 baserEkson 31: 89 752 138–89 752 222, 85 baserEkson 30: 89 758 577–89 758 705, 129 baserEkson 29: 89 761 949–89 762 022, 74 baserEkson 28: 89 764 890–89 765 066, 177 baserEkson 27: 89 767 141–89 767 237, 97 baserEkson 26: 89 769 837–89 770 024, 188 baserEkson 25: 89 770 166–89 770 259, 94 baserEkson 24: 89 770 564–89 770 634, 71 baserEkson 23: 89 771 678–89 771 814, 137 baserEkson 22: 89 773 271–89 773 384, 114 baserEkson 21: 89 775 742–89 775 815, 74 baserEkson 20: 89 778 801–89 778 850, 50 baserEkson 19: 89 778 943–89 779 003, 61 baserEkson 18: 89 779 869–89 779 957, 89 baserEkson 17: 89 782 859–89 782 918, 60 baserEkson 16: 89 783 007–89 783 102, 96 baserEkson 15: 89 784 854–89 784 964, 111 baserEkson 14: 89 791 403–89 791 536, 134 baserEkson 13: 89 791 927–89 792 068, 142 baserEkson 12: 89 792 471–89 792 547, 77 baserEkson 11: 89 795 906–89 796 018, 113 baserEkson 10: 89 799 166–89 799 232, 67 baserEkson 9: 89 799 605–89 799 638, 34 baserEkson 8: 89 803 259–89 803 341, 83 baserEkson 7: 89 805 280–89 805 392, 113 baserEkson 6: 89 808 294–89 808 367, 74 baserEkson 5: 89 810 707–89 810 802, 96 baserEkson 4: 89 810 929–89 811 071, 143 baserEkson 3: 89 814 520–89 814 613, 94 baserEkson 2: 89 815 877–89 815 986, 110 baserEkson 1: 89 816 537–89 816 647, 111 baser432515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 79,1 kb, og 4 368 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FANCA

708

posisjoner i FANCA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,1 kb av FANCA, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (852)

The FANCA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 475
  • Patogen/sannsynligvis patogen 75
  • Sannsynligvis patogen 302
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_000135.4(FANCA):c.4268_*37del (p.Ala1423_Ter1456delinsXaa) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4261-2A>C (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4198C>T (p.Arg1400Cys) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4185dup (p.Ile1396fs) (opens in a new tab)Fanconi anemiaPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4168-2A>G (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4130C>G (p.Ser1377Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4124_4125del (p.Thr1375fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4017_4021del (p.Ser1340fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4015del (p.Leu1339fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4010+1_4010+18del (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.4010+2T>C (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3971C>T (p.Pro1324Leu) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3934+2T>C (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3929_3932del (p.Glu1310fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3931_3932del (p.Glu1310_Ser1311insTer) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3918dup (p.Gln1307fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3919C>T (p.Gln1307Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia complementation group APatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3915_3916del (p.Phe1306fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3913C>T (p.Leu1305Phe) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3828+1G>C (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3828+1G>T (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3813dup (p.His1272fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3782TCT[2] (p.Phe1263del) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3761_3762del (p.Glu1254fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000135.4(FANCA):c.3761_3762dup (p.Glu1255fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

See all 852 with every other FANCA variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FANCA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FANCA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCA-genet: FA complementation group A. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA-genet: FA complementation group A [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fanca

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test