Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCF

FA complementation group F

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p14.3
Koordinater
Kromosom 11: 22 622 533–22 625 823 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 3,3 kb
Protein
374 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FAF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327470.6NM_022725.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FANCF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der FANCF står. FANCF og 5 gener i nærheten på kromosom 11, fra 22 124 178 til 23 124 177.Kromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5: 21 782 659–22 283 567, fremover-strengANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, fremover-strengSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, bakover-strengFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, fremover-strengGAS2SVIP: 22 812 155–22 830 299, bakover-strengSVIPCCDC179: 22 846 922–22 860 476, bakover-strengCCDC179Diagram av FANCF: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 53 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 22 622 533–22 625 823, 3 291 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 3,3 kb, og 1 125 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCF

53

posisjoner i FANCF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,3 kb av FANCF, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCF-genet: FA complementation group F. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. FANCF-genet: FA complementation group F [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test