Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ETFDH

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q32.1
Koordinater
Kromosom 4: 158 672 296–158 709 623 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 37,3 kb
Protein
617 aminosyrer
Også kjent som
ETFQO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000511912.6NM_004453.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelser

    • Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogeneseAutosomal recessiv

      En gruppe defekter i enzymer og transportører, blant annet MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær karnitinmangel og karnitin-acylkarnitin-translokasemangel, som kan gi lavt blodsukker, muskelnedbrytning samt hjerte- og leverproblemer under perioder med faste eller sykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du vet om tilstanden, kan du unngå langvarige faste og ha en beredskapsplan for sykdom, og der det er relevant kan karnitin- eller kostfettendringer bidra til å forebygge livstruende episoder.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er ETFDH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der ETFDH står. ETFDH og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 158 190 960 til 159 190 959.Kromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbTMEM144: 158 201 604–158 255 416, fremover-strengTMEM144RXFP1: 158 315 311–158 653 372, fremover-strengRXFP1C4orf46: 158 666 675–158 672 255, bakover-strengC4orf46ETFDH: 158 672 296–158 709 623, fremover-strengETFDHPPID: 158 708 161–158 723 418, bakover-strengPPIDFNIP2: 158 768 963–158 908 050, fremover-strengFNIP2SPMIP2: 158 893 134–159 038 760, bakover-strengSPMIP2RAPGEF2: 159 103 013–159 360 175, fremover-strengRAPGEF2Diagram av ETFDH: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 158 672 296–158 672 490, 195 baserEkson 2: 158 680 467–158 680 607, 141 baserEkson 3: 158 682 195–158 682 424, 230 baserEkson 4: 158 684 592–158 684 673, 82 baserEkson 5: 158 685 101–158 685 219, 119 baserEkson 6: 158 690 348–158 690 425, 78 baserEkson 7: 158 695 497–158 695 643, 147 baserEkson 8: 158 697 559–158 697 699, 141 baserEkson 9: 158 698 987–158 699 130, 144 baserEkson 10: 158 703 423–158 703 591, 169 baserEkson 11: 158 706 189–158 706 371, 183 baserEkson 12: 158 706 629–158 706 850, 222 baserEkson 13: 158 708 364–158 709 623, 1 260 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 37,3 kb, og 1 854 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ETFDH

267

posisjoner i ETFDH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,3 kb av ETFDH, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ETFDH

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ETFDH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ETFDH-genet: electron transfer flavoprotein dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/etfdh

Vancouver

Dante Labs. ETFDH-genet: electron transfer flavoprotein dehydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/etfdh

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test