Gen
LMX1B
LIM homeobox transcription factor 1 beta
- HGNC 6654↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136944↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4010↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q33.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 87,1 kb
- Protein
- 402 aminosyrer
- Tidligere symboler
- NPS1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000373474.9NM_001174147.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les LMX1B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LMX1B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LMX1B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 87,1 kb, og 1 209 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LMX1B
39
posisjoner i LMX1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 87,1 kb av LMX1B, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LMX1B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LMX1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Abnormality of fingers or toes
- Absent distal interphalangeal creases
- Dislocated kneecap
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Club feet
- Dropped arches
Vis 28 egenskaper til
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Fixed elbow flexion
- Limited elbow extension
- Small kneecap
- Abnormal kneecap
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inability to straighten knee
- Knee joint over-flexibility
- Limited pronation/supination of forearm
- Outward turned elbows
- Proximal finger joint hyperextensibility
- Shortening of the achilles tendon
- Single transverse palmar crease
- Talipes calcaneovalgus
- Talipes calcaneovarus
- Talipes equinovalgus
- Absent biceps
- Absent quads
- Absent triceps
- Disproportionate prominence of the femoral medial condyle
- Elongated radius
- Hypoplastic radial head
Abnormality of head or neck
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Broad chin
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Full cheeks
- Large forehead
- Round face
- Abnormally small head
Vis 16 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Abnormal fingernail development
- Abnormal hair pattern
- Abnormal toenail development
- Antecubital pterygium
- Absent nails
- Grooved nails
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LMX1B-genet: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lmx1b
Dante Labs. LMX1B-genet: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lmx1b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker