Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CD79A

CD79a molecule

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 877 279–41 881 372 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 4,1 kb
Protein
226 aminosyrer
Også kjent som
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Tidligere symboler
IGA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000221972.8NM_001783.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)

    • Autosomal agammaglobulinemi

      Fravær eller svært få B-celler forårsaket av endringer i gener i B-celle-reseptorveien, som IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er CD79A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der CD79A står. CD79A og 36 gener i nærheten på kromosom 19, fra 41 379 326 til 42 379 325.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, fremover-strengTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fremover-strengEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakover-strengBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fremover-strengBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakover-strengB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakover-strengDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fremover-strengERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 279–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakover-strengRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakover-strengATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakover-strengATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakover-strengGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fremover-strengZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakover-strengPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakover-strengDEDD2: 42 215 133–42 232 149, bakover-strengZNF526: 42 216 774–42 231 887, fremover-strengZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakover-strengGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakover-strengERF: 42 247 569–42 255 172, bakover-strengCIC: 42 268 508–42 295 801, fremover-strengCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakover-strengPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fremover-strengPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fremover-strengTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fremover-strengMEGF8Diagram av CD79A: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 41 877 279–41 877 383, 105 baserEkson 2: 41 878 990–41 879 289, 300 baserEkson 3: 41 879 535–41 879 653, 119 baserEkson 4: 41 880 670–41 880 738, 69 baserEkson 5: 41 880 867–41 881 372, 506 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 4,1 kb, og 681 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CD79A

6

posisjoner i CD79A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,1 kb av CD79A, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CD79A-genet: CD79a molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A-genet: CD79a molecule [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd79a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test