Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.1
Koordinater
Kromosom 14: 60 643 421–60 649 477 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 6,1 kb
Protein
284 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
DFNA23
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Branchio-Oto-Renal-spektrumforstyrrelse

    • Autosomal dominant

      En dominant tilstand, hovedsakelig forårsaket av endringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, som gir konduktivt, sensorineuralt eller blandet hørselstap, misdannelser i ørene, cyster eller hull i halsen og, hos noen, nyreavvik.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gjør at du kan få hørselstester og overvåking av nyrene med ultralyd, og den er til hjelp i familieveiledning.

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Branchio-oto-renalt syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av varianter i EYA1 eller SIX1 som påvirker hals, ører og hørsel, samt nyrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gir grunn til hørselsundersøkelse og nyreundersøkelser.

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SIX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der SIX1 står. SIX1 og 9 gener i nærheten på kromosom 14, fra 60 146 449 til 61 146 448.Kromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60 091 910–60 171 377, fremover-strengPCNX4DHRS7: 60 140 808–60 169 856, bakover-strengDHRS7PPM1A: 60 245 752–60 299 223, fremover-strengPPM1AC14orf39: 60 396 469–60 515 543, bakover-strengC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, fremover-strengSIX6SIX1: 60 643 421–60 649 477, bakover-strengSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, bakover-strengSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, fremover-strengMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 694, bakover-strengTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, fremover-strengSLC38A6Diagram av SIX1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 60 643 421–60 646 577, 3 157 baserEkson 1: 60 648 630–60 649 477, 848 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 6,1 kb, og 855 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SIX1

20

posisjoner i SIX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av SIX1, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SIX1-genet: SIX homeobox 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1-genet: SIX homeobox 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/six1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test