Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 81,1 kb
Protein
1 863 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

  • Arvelig brystkreft og eggstokkreft (BRCA1/2)

    • BRCA1-relatert predisposisjon for kreftAutosomal dominant

      BRCA1-varianter som øker livstidsrisikoen for brystkreft, eggstokkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet brystscreening med MR, vurdering av risikoreduserende kirurgi og testing av slektninger.

    • Arvelig brystkreft- og eggstokkreftsyndromAutosomal dominant

      Et kreftdisposisjonssyndrom, oftest på grunn av varianter i BRCA1 eller BRCA2, med høy livstidsrisiko for brystkreft og eggstokkreft.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, utvidet screening, risikoreduserende kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BRCA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der BRCA1 står. BRCA1 og 31 gener i nærheten på kromosom 17, fra 42 584 830 til 43 584 829.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakover-strengRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fremover-strengTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fremover-strengTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakover-strengPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakover-strengCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fremover-strengCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakover-strengEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fremover-strengRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fremover-strengWNK4: 42 780 593–42 797 066, fremover-strengCOA3: 42 793 154–42 798 719, bakover-strengCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fremover-strengCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, bakover-strengBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fremover-strengPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, fremover-strengAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fremover-strengAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, fremover-strengG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakover-strengPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakover-strengPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakover-strengPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fremover-strengRPL27: 42 998 265–43 002 973, fremover-strengRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, bakover-strengVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, fremover-strengIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, fremover-strengRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, bakover-strengBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fremover-strengNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, fremover-strengTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, bakover-strengCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, fremover-strengARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, fremover-strengDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, bakover-strengETV4Diagram av BRCA1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 23: 67 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 59 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 117 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 78 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 51 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 66 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 571 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 43 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 43 044 295–43 045 802, 1 508 baser. 63 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 22: 43 047 643–43 047 703, 61 baser. 21 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 21: 43 049 121–43 049 194, 74 baser. 33 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 20: 43 051 063–43 051 117, 55 baser. 28 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 43 057 052–43 057 135, 84 baser. 56 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 43 063 333–43 063 373, 41 baser. 24 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 43 063 874–43 063 951, 78 baser. 53 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 43 067 608–43 067 695, 88 baser. 46 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 43 070 928–43 071 238, 311 baser. 82 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 43 074 331–43 074 521, 191 baser. 57 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 43 076 488–43 076 614, 127 baser. 47 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 43 082 404–43 082 575, 172 baser. 54 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 43 090 944–43 091 032, 89 baser. 47 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 43 091 435–43 094 860, 3 426 baser. 1 477 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 43 095 846–43 095 922, 77 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 43 097 244–43 097 289, 46 baserEkson 7: 43 099 775–43 099 880, 106 baser. 38 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 43 104 122–43 104 261, 140 baser. 48 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 43 104 868–43 104 956, 89 baser. 20 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 43 106 456–43 106 533, 78 baser. 47 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 43 115 726–43 115 779, 54 baser. 31 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 43 124 017–43 124 115, 99 baser. 51 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 43 125 271–43 125 364, 94 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 81,1 kb, og 5 592 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BRCA1

2 680

posisjoner i BRCA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

52 av dem (1,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (52 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 81,1 kb av BRCA1, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2450)

De BRCA1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A92Ffs*4c.273_274delEkson 543 104 894Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A134Qfs*7c.399_400delEkson 643 104 162Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A302Cfs*2c.903_904insTEkson 1043 094 627Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A302Lfs*12c.904delEkson 1043 094 626Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A322Kfs*2c.964_968delEkson 1043 094 562Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A322Lfs*19c.964delEkson 1043 094 566Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A407Sfs*5c.1218_1219insAEkson 1043 094 312Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A433Pfs*8c.1297delEkson 1043 094 233Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A469Qfs*6c.1405delEkson 1043 094 125Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEkson 1043 093 967Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 2 450 BRCA1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BRCA1-genet: BRCA1 DNA repair associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1-genet: BRCA1 DNA repair associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/brca1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test