Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147274↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27316↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq26.3
- Koordinater
- Kromosom X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 7,3 kb
- Protein
- 391 aminosyrer
- Også kjent som
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les RBMX og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RBMX ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RBMX bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 7,3 kb, og 1 176 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RBMX
3
posisjoner i RBMX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (33 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,3 kb av RBMX, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RBMX
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RBMX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RBMX-genet: RNA binding motif protein X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX-genet: RNA binding motif protein X-linked [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbmx
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker