Gen
TBCE
tubulin folding cofactor E
- HGNC 11582(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000284770(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6905(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 85 kb
- Protein
- 527 aminosyrer
- Også kjent som
- KCS1, pac2
- Tidligere symboler
- KCS, HRD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000642610.2NM_003193.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TBCE og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TBCE ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TBCE bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 85 kb, og 1 584 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TBCE
16
posisjoner i TBCE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 85 kb av TBCE, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TBCE
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TBCE kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Low calcium seizures
- Progressive brain disease
- Spastic ataxia
- Absent speech development
- Ataxia
Vis 11 egenskaper til
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Hypocalcemic tetany
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Iron accumulation in substantia nigra
- Loss of articulate speech
- Ventriculomegaly
- Delayed myelination
- Encephalopathy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TBCE-genet: tubulin folding cofactor E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbce
Dante Labs. TBCE-genet: tubulin folding cofactor E [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbce
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker