Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PURA

purine rich element binding protein A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 11,5 kb
Protein
322 aminosyrer
Også kjent som
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000331327.5NM_005859.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PURA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PURA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PURA står. PURA og 16 gener i nærheten på kromosom 5, fra 139 619 864 til 140 619 863.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fremover-strengUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, fremover-strengCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, fremover-strengPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, bakover-strengNRG2PURA: 140 114 109–140 125 619, fremover-strengPURAIGIP: 140 125 937–140 129 392, fremover-strengIGIPCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fremover-strengCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, bakover-strengPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, bakover-strengHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fremover-strengSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fremover-strengANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fremover-strengANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140 536 450–140 557 920, bakover-strengSRA1EIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fremover-strengEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, bakover-strengSLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSURMIR: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengDiagram av PURA: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 114 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 140 114 109–140 125 619, 11 511 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,5 kb av genets 11,5 kb, og 969 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PURA

115

posisjoner i PURA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,5 kb av PURA, inkludert introner, ikke bare de 11,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PURA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PURA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PURA-genet: purine rich element binding protein A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. PURA-genet: purine rich element binding protein A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pura

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test