Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.2
Koordinater
Kromosom 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 184,4 kb
Protein
1 249 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

  • Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2

    • Familiær eggstokkreftAutosomal dominant

      Arvelig predisposisjon for eggstokkreft, inkludert den som er knyttet til varianter i BRIP1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Forebyggende fjerning av eggstokkene og egglederne kan vurderes.

    • Arvelig brystkreftAutosomal dominant

      Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BRIP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 17, med en parentes der BRIP1 står. BRIP1 og 6 gener i nærheten på kromosom 17, fra 61 271 334 til 62 271 333.Kromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, fremover-strengBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, fremover-strengTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, fremover-strengTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, bakover-strengNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, bakover-strengBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, bakover-strengINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, bakover-strengMED13Diagram av BRIP1: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 20: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 61 679 139–61 684 140, 5 002 baser. 2 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 19: 61 685 836–61 686 165, 330 baser. 18 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 18: 61 693 430–61 693 512, 83 baser. 4 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 17: 61 715 951–61 716 063, 113 baser. 15 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 16: 61 743 013–61 743 134, 122 baser. 5 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 15: 61 744 432–61 744 591, 160 baser. 27 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 14: 61 776 401–61 776 562, 162 baser. 15 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 13: 61 780 261–61 780 401, 141 baser. 9 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 61 780 840–61 781 005, 166 baser. 14 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 61 784 270–61 784 424, 155 baser. 15 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 61 793 597–61 793 729, 133 baser. 11 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 61 799 100–61 799 299, 200 baser. 15 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 61 801 253–61 801 474, 222 baser. 23 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 61 808 467–61 808 757, 291 baser. 23 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 61 847 101–61 847 220, 120 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 61 849 129–61 849 256, 128 baser. 18 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 61 857 058–61 857 231, 174 baser. 7 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 61 859 796–61 859 907, 112 baser. 14 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 61 861 447–61 861 569, 123 baser. 14 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 61 863 284–61 863 528, 245 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 184,4 kb, og 3 750 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BRIP1

605

posisjoner i BRIP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 184,4 kb av BRIP1, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (317)

De BRIP1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A27Cfs*42c.78dupEkson 261 861 461Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A349Pc.1045G>CEkson 861 801 348Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A402Sfs*19c.1203_1204delEkson 961 799 235Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A402Vfs*21c.1201_1204dupEkson 961 799 235Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A551Kfs*41c.1645_1649dupEkson 1261 780 984Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A759Sfs*6c.2273dupEkson 1661 743 118Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.66C>AEkson 261 861 474Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.73_93+14delIntron 261 861 432Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.93+1G>AIntron 261 861 446Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.93+1G>CIntron 261 861 446Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 317 BRIP1-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BRIP1-genet: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1-genet: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/brip1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test