Gen
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185504↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 80233↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81 539 891–81 552 353 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 12,5 kb
- Protein
- 881 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ22175
- Tidligere symboler
- C17orf70
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FAAP100 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FAAP100 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FAAP100 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 12,5 kb, og 2 646 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FAAP100
1
posisjon i FAAP100 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av FAAP100, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FAAP100
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAAP100 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Vis 17 egenskaper til
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormally shaped kidney
- Absent kidney on one side
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped bladder
- Ureteral hypoplasia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal kidney location
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Inguinal hernia
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FAAP100-genet: FA core complex associated protein 100. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/faap100
Dante Labs. FAAP100-genet: FA core complex associated protein 100 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/faap100
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker