Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 77,4 kb
Protein
1 044 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
p110D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377346.9NM_005026.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aktivert PI3K-delta-syndrom (APDS)

    • Aktivert PI3K-delta-syndromAutosomal dominant

      Immunsvikt med lymfoproliferasjon forårsaket av en enkelt aktiverende endring i PIK3CD eller PIK3R1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      En genetisk diagnose gir mulighet for målrettet behandling med leniolisib, en PI3K-delta-hemmer, sammen med immunglobulinerstatning og overvåking for lymfom.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PIK3CD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der PIK3CD står. PIK3CD og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 9 190 423 til 10 190 422.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, fremover-strengH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, fremover-strengSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, fremover-strengSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, fremover-strengTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, fremover-strengPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, bakover-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, bakover-strengCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, bakover-strengLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, fremover-strengNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, fremover-strengRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, fremover-strengUBE4BDiagram av PIK3CD: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 651 731–9 651 802, 72 baserEkson 2: 9 691 467–9 691 571, 105 baserEkson 3: 9 710 424–9 710 596, 173 baserEkson 4: 9 715 541–9 715 769, 229 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 9 715 849–9 716 078, 230 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 9 716 440–9 716 619, 180 baserEkson 7: 9 716 959–9 717 108, 150 baserEkson 8: 9 717 537–9 717 626, 90 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 9 718 694–9 718 915, 222 baserEkson 10: 9 719 921–9 720 017, 97 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 9 720 112–9 720 242, 131 baserEkson 12: 9 720 611–9 720 661, 51 baserEkson 13: 9 720 742–9 720 909, 168 baser. 5 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 9 721 127–9 721 248, 122 baserEkson 15: 9 721 444–9 721 587, 144 baserEkson 16: 9 721 761–9 721 860, 100 baserEkson 17: 9 721 975–9 722 153, 179 baserEkson 18: 9 722 244–9 722 356, 113 baserEkson 19: 9 722 528–9 722 606, 79 baserEkson 20: 9 723 125–9 723 292, 168 baserEkson 21: 9 723 969–9 724 092, 124 baserEkson 22: 9 724 276–9 724 421, 146 baserEkson 23: 9 724 804–9 724 936, 133 baserEkson 24: 9 726 909–9 729 114, 2 206 baser. 2 varianter med egen side i ekson 24. Vis dem11020245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 77,4 kb, og 3 135 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PIK3CD

26

posisjoner i PIK3CD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (7,7 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 77,4 kb av PIK3CD, inkludert introner, ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (12)

De PIK3CD-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1002C>GEkson 89 717 608Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C416Rc.1246T>CEkson 109 719 924Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E81Kc.241G>AEkson 49 715 640Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E525Ac.1574A>CEkson 139 720 794Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E525Gc.1574A>GEkson 139 720 794Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E525Kc.1573G>AEkson 139 720 793Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E1021Kc.3061G>AEkson 249 726 972Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E1025Gc.3074A>GEkson 249 726 985Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G124Dc.371G>AEkson 59 715 849Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N334Kc.1002C>AEkson 89 717 608Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 12 PIK3CD-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PIK3CD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIK3CD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIK3CD-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. PIK3CD-genet: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pik3cd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test