Gen
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177706↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56975↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p22.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 192 571–260 772 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 68,2 kb
- Protein
- 584 aminosyrer
- Også kjent som
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FAM20C og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FAM20C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FAM20C bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 68,2 kb, og 1 755 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FAM20C
6
posisjoner i FAM20C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 68,2 kb av FAM20C, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FAM20C
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAM20C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Vis 24 egenskaper til
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FAM20C-genet: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fam20c
Dante Labs. FAM20C-genet: FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fam20c
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker