Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCL

FA complementation group L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 58 159 247–58 241 325 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 82,1 kb
Protein
375 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ10335, FAAP43, Pog
Tidligere symboler
PHF9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000233741.9NM_018062.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FANCL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der FANCL står. FANCL og 1 gen i nærheten på kromosom 2, fra 57 700 286 til 58 700 285.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbVRK2: 57 907 580–58 164 001, fremover-strengVRK2FANCL: 58 159 247–58 241 325, bakover-strengFANCLDiagram av FANCL: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 58 159 247–58 159 800, 554 baserEkson 13: 58 160 108–58 160 179, 72 baserEkson 12: 58 161 522–58 161 638, 117 baserEkson 11: 58 162 866–58 162 947, 82 baserEkson 10: 58 163 029–58 163 074, 46 baserEkson 9: 58 163 434–58 163 517, 84 baserEkson 8: 58 165 724–58 165 874, 151 baserEkson 7: 58 198 594–58 198 662, 69 baserEkson 6: 58 204 130–58 204 226, 97 baserEkson 5: 58 221 942–58 222 042, 101 baserEkson 4: 58 226 728–58 226 784, 57 baserEkson 3: 58 229 814–58 229 874, 61 baserEkson 2: 58 232 054–58 232 112, 59 baserEkson 1: 58 241 218–58 241 325, 108 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 82,1 kb, og 1 128 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCL

113

posisjoner i FANCL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 82,1 kb av FANCL, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCL-genet: FA complementation group L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancl

Vancouver

Dante Labs. FANCL-genet: FA complementation group L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test