Gen
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000077152↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 29089↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 10,3 kb
- Protein
- 197 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- HSPC150, FANCT
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les UBE2T og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
DNA-reparasjonssykdom
- Autosomal recessiv
En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Fanconi-anemi
- Autosomal recessiv
Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er UBE2T bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 10,3 kb, og 594 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UBE2T
2
posisjoner i UBE2T der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,3 kb av UBE2T, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDeler 2 tilstander
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDeler 2 tilstander
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Deler 2 tilstander
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDeler 2 tilstander
- FANCAFA complementation group ADeler 2 tilstander
- FANCBFA complementation group BDeler 2 tilstander
- FANCCFA complementation group CDeler 2 tilstander
- FANCD2FA complementation group D2Deler 2 tilstander
- FANCEFA complementation group EDeler 2 tilstander
- FANCFFA complementation group FDeler 2 tilstander
- FANCGFA complementation group GDeler 2 tilstander
- FANCIFA complementation group IDeler 2 tilstander
Egenskaper knyttet til UBE2T
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBE2T kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UBE2T-genet: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ube2t
Dante Labs. UBE2T-genet: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ube2t
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker