Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PBX1

PBX homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 164 559 184–164 851 831 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 292,6 kb
Protein
430 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000420696.7NM_002585.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PBX1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PBX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PBX1 står. PBX1 og 1 gen i nærheten på kromosom 1, fra 164 205 508 til 165 205 507.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbPBX1: 164 559 184–164 851 831, fremover-strengPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 721, bakover-strengLMX1ADiagram av PBX1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 164 559 184–164 560 013, 830 baserEkson 2: 164 563 238–164 563 311, 74 baserEkson 3: 164 792 494–164 792 738, 245 baserEkson 4: 164 799 699–164 799 889, 191 baserEkson 5: 164 807 542–164 807 677, 136 baserEkson 6: 164 811 990–164 812 149, 160 baserEkson 7: 164 820 072–164 820 184, 113 baserEkson 8: 164 821 537–164 821 626, 90 baserEkson 9: 164 846 584–164 851 831, 5 248 baser1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 292,6 kb, og 1 293 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PBX1

41

posisjoner i PBX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 292,6 kb av PBX1, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PBX1-genet: PBX homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pbx1

Vancouver

Dante Labs. PBX1-genet: PBX homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pbx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test