TCF3

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)

  • Autosomal agammaglobulinemi

    Fravær eller svært få B-celler forårsaket av endringer i gener i B-celle-reseptorveien, som IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er TCF3 bygget opp

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 43,3 kb, og 1 965 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TCF3

Gener knyttet til de samme tilstandene

• BLNKB cell linkerDeler 3 tilstander
• CD79ACD79a moleculeDeler 3 tilstander
• CD79BCD79b moleculeDeler 3 tilstander
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muDeler 3 tilstander
• IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Deler 3 tilstander
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Deler 3 tilstander
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 tilstander
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 tilstander
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 tilstander
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 tilstander
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 tilstander
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til TCF3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TCF3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden