Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCD2

FA complementation group D2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Eksoner
44 eksoner over 75,5 kb
Protein
1 451 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FAD, FA-D2
Tidligere symboler
FACD, FANCD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FANCD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der FANCD2 står. FANCD2 og 28 gener i nærheten på kromosom 3, fra 9 564 185 til 10 564 184.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, fremover-strengMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, fremover-strengCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, fremover-strengBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, fremover-strengOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, bakover-strengTADA3: 9 779 964–9 793 011, bakover-strengARPC4: 9 792 484–9 807 704, fremover-strengARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, fremover-strengARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, fremover-strengTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, bakover-strengRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, bakover-strengCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, fremover-strengJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, fremover-strengIL17RC: 9 917 040–9 933 630, fremover-strengIL17RC: 9 917 116–9 945 385, fremover-strengCRELD1: 9 933 791–9 945 413, fremover-strengCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, bakover-strengPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, bakover-strengEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, fremover-strengFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, bakover-strengFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, fremover-strengBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, fremover-strengVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, fremover-strengIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, fremover-strengTATDN2: 10 249 042–10 249 366, fremover-streng: 10 249 372–10 285 796, fremover-strengGHRL: 10 285 666–10 292 959, bakover-strengGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, bakover-strengSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, bakover-strengATP2B2Diagram av FANCD2: 44 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 026 437–10 026 473, 37 baserEkson 2: 10 028 625–10 028 721, 97 baserEkson 3: 10 032 832–10 032 972, 141 baserEkson 4: 10 034 469–10 034 536, 68 baserEkson 5: 10 034 695–10 034 798, 104 baserEkson 6: 10 035 173–10 035 233, 61 baserEkson 7: 10 036 287–10 036 339, 53 baserEkson 8: 10 039 279–10 039 357, 79 baserEkson 9: 10 039 721–10 039 845, 125 baserEkson 10: 10 041 623–10 041 710, 88 baserEkson 11: 10 042 559–10 042 663, 105 baserEkson 12: 10 043 050–10 043 150, 101 baserEkson 13: 10 043 484–10 043 592, 109 baserEkson 14: 10 043 829–10 043 864, 36 baserEkson 15: 10 046 580–10 046 723, 144 baserEkson 16: 10 047 917–10 048 051, 135 baserEkson 17: 10 049 374–10 049 505, 132 baserEkson 18: 10 052 387–10 052 497, 111 baserEkson 19: 10 060 294–10 060 403, 110 baserEkson 20: 10 062 151–10 062 211, 61 baserEkson 21: 10 063 792–10 063 911, 120 baserEkson 22: 10 064 356–10 064 429, 74 baserEkson 23: 10 064 729–10 064 875, 147 baserEkson 24: 10 065 394–10 065 494, 101 baserEkson 25: 10 065 864–10 065 979, 116 baserEkson 26: 10 067 209–10 067 317, 109 baserEkson 27: 10 072 871–10 072 981, 111 baserEkson 28: 10 073 253–10 073 362, 110 baserEkson 29: 10 074 530–10 074 673, 144 baserEkson 30: 10 078 081–10 078 197, 117 baserEkson 31: 10 081 100–10 081 228, 129 baserEkson 32: 10 081 346–10 081 464, 119 baserEkson 33: 10 085 812–10 085 922, 111 baserEkson 34: 10 087 134–10 087 264, 131 baserEkson 35: 10 088 449–10 088 542, 94 baserEkson 36: 10 088 828–10 088 950, 123 baserEkson 37: 10 090 292–10 090 385, 94 baserEkson 38: 10 092 181–10 092 252, 72 baserEkson 39: 10 093 285–10 093 323, 39 baserEkson 40: 10 094 289–10 094 363, 75 baserEkson 41: 10 095 200–10 095 274, 75 baserEkson 42: 10 096 326–10 096 472, 147 baserEkson 43: 10 098 720–10 098 815, 96 baserEkson 44: 10 101 188–10 101 932, 745 baser1510152025303540445′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 75,5 kb, og 4 356 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCD2

252

posisjoner i FANCD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

99 av dem (39 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (38 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,5 kb av FANCD2, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCD2-genet: FA complementation group D2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2-genet: FA complementation group D2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test