Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.3
Koordinater
Kromosom 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 57,7 kb
Protein
728 aminosyrer
Også kjent som
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Tidligere symboler
CRARF, PRSS5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MASP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MASP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MASP1 står. MASP1 og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 186 762 910 til 187 762 909.Kromosom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, fremover-strengEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, bakover-strengRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, fremover-strengADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, fremover-strengST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, bakover-strengRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, fremover-strengRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, bakover-strengMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, fremover-strengRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, bakover-strengSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, bakover-strengRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, bakover-strengBCL6Diagram av MASP1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 187 234 082–187 236 567, 2 486 baserEkson 10: 187 241 481–187 241 555, 75 baserEkson 9: 187 243 484–187 243 621, 138 baserEkson 8: 187 250 251–187 250 329, 79 baserEkson 7: 187 251 634–187 251 752, 119 baserEkson 6: 187 253 168–187 253 315, 148 baserEkson 5: 187 256 664–187 256 860, 197 baserEkson 4: 187 260 741–187 260 872, 132 baserEkson 3: 187 262 543–187 262 720, 178 baserEkson 2: 187 285 825–187 286 056, 232 baserEkson 1: 187 291 628–187 291 737, 110 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 57,7 kb, og 2 187 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MASP1

13

posisjoner i MASP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,7 kb av MASP1, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MASP1-genet: MBL associated serine protease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1-genet: MBL associated serine protease 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/masp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test