Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 38,1 kb
Protein
1 186 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ21816, FANCN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

  • Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2

    • Arvelig brystkreftAutosomal dominant

      Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.

  • PALB2-relaterte sykdommer

    • Fanconi-anemi, komplementeringsgruppe NAutosomal recessiv

      Enhver Fanconis anemi der sykdommens årsak er en mutasjon i PALB2-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Bukspyttkjertelkreft, mottakelighet for, 3Autosomal dominant

      Enhver familiær bukspyttkjertelkreft der sykdommens årsak er en mutasjon i PALB2-genet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig predisposisjon for kreft i PALB2Autosomal dominant

      PALB2-varianter som øker risikoen for brystkreft og, i mindre grad, kreft i bukspyttkjertelen og eggstokkene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet brystkreftscreening med MR, der risikoreduserende kirurgi vurderes individuelt.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PALB2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 16, med en parentes der PALB2 står. PALB2 og 13 gener i nærheten på kromosom 16, fra 23 122 238 til 24 122 237.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, bakover-strengUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fremover-strengSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fremover-strengSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakover-strengCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakover-strengGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakover-strengEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fremover-strengUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakover-strengNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, bakover-strengPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fremover-strengDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fremover-strengPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakover-strengERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fremover-strengCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fremover-strengPRKCBDiagram av PALB2: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 13: 49 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 234 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 436 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 23 603 165–23 603 669, 505 baser. 24 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 23 607 864–23 608 012, 149 baser. 20 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 23 614 004–23 614 091, 88 baser. 11 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 23 621 362–23 621 478, 117 baser. 18 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 23 622 969–23 623 130, 162 baser. 22 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 23 624 009–23 624 094, 86 baser. 13 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 23 626 236–23 626 397, 162 baser. 26 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 23 629 204–23 629 275, 72 baser. 7 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 23 629 640–23 630 469, 830 baser. 108 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 23 634 862–23 636 334, 1 473 baser. 225 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 23 637 850–23 637 952, 103 baser. 9 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 23 638 070–23 638 129, 60 baser. 10 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 23 641 110–23 641 310, 201 baser. 10 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 38,1 kb, og 3 561 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PALB2

1 092

posisjoner i PALB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,1 kb av PALB2, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Varianter med egen side (552)

De PALB2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAEkson 623 629 255Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.108+1_108+2insCIntron 223 638 068Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.2559C>TEkson 623 629 231Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3350+4A>GIntron 1223 607 860Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.3549C>AEkson 1323 603 471Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E3Xc.7G>TEkson 123 641 151Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E178Nfs*15c.532delEkson 423 636 013Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G1121Vfs*3c.3362delEkson 1323 603 657Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L531Cfs*30c.1592delEkson 423 634 953Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N280Tfs*8c.839delEkson 423 635 706Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 552 PALB2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PALB2-genet: partner and localizer of BRCA2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2-genet: partner and localizer of BRCA2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/palb2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test