Egenskap
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Sammendrag
- Også kalt
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test79 gener knyttet til Cupped ear
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cupped ear forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Alltid | I 3 tilstander |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAX1paired box 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Alltid | I 1 tilstand |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Alltid | I 1 tilstand |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EDNRAendothelin receptor type A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRR12proline rich 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| QRICH1glutamine rich 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX1SIX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 39 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IPO8importin 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLXNA1plexin A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXL2forkhead box L2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker