Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSP

desmoplakin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p24.3
Koordinater
Kromosom 6: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 45 kb
Protein
2 871 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379802.8NM_004415.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Dilatativ kardiomyopati med krøllete hår, keratoderma og tannagenesiAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i DSP som kombinerer dilatativ kardiomyopati med krøllete hår, fortykket hud på håndflater og fotsåler, og manglende tenner.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden støtter regelmessig hjertekontroll og vurdering av rytmeforstyrrelser.

    • Kardioektodermale syndromer (Naxos sykdom og Carvajals syndrom)

      En gruppe tilstander forårsaket av endringer i JUP eller DSP, inkludert Naxos sykdom og Carvajals syndrom. De kombinerer arytmogen kardiomyopati med krøllete hår og fortykket hud på håndflater og fotsåler.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden støtter regelmessig hjertekontroll og vurdering av rytmeforstyrrelser.

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DSP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 6, med en parentes der DSP står. DSP og 10 gener i nærheten på kromosom 6, fra 7 064 193 til 8 064 192.Kromosom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbRREB1: 7 107 418–7 251 982, fremover-strengRREB1SSR1: 7 268 306–7 347 446, bakover-strengSSR1CAGE1: 7 326 656–7 389 742, bakover-strengCAGE1RIOK1: 7 389 462–7 418 037, fremover-strengRIOK1DSP: 7 541 671–7 586 714, fremover-strengDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, fremover-strengSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, fremover-strengBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, bakover-strengTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, bakover-strengBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 012 317–8 064 419, bakover-strengBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, bakover-strengEEF1E1-BLOC1S5Diagram av DSP: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 187 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 180 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 541 671–7 542 085, 415 baserEkson 2: 7 555 718–7 555 820, 103 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 7 558 116–7 558 264, 149 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 7 559 226–7 559 400, 175 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 7 562 652–7 562 780, 129 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 7 563 736–7 563 786, 51 baserEkson 7: 7 565 359–7 565 520, 162 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 7 566 377–7 566 481, 105 baserEkson 9: 7 567 354–7 567 449, 96 baser. 2 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 7 567 781–7 567 906, 126 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 7 568 437–7 568 589, 153 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 7 569 186–7 569 340, 155 baserEkson 13: 7 570 437–7 570 563, 127 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 7 571 383–7 571 584, 202 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 7 571 842–7 572 068, 227 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 7 574 086–7 574 252, 167 baserEkson 17: 7 574 657–7 574 795, 139 baserEkson 18: 7 575 295–7 575 488, 194 baserEkson 19: 7 576 294–7 576 456, 163 baserEkson 20: 7 576 959–7 577 042, 84 baserEkson 21: 7 577 779–7 577 886, 108 baserEkson 22: 7 578 464–7 578 562, 99 baserEkson 23: 7 579 275–7 581 569, 2 295 baser. 29 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 7 582 642–7 586 714, 4 073 baser. 27 varianter med egen side i ekson 24. Vis dem1246810121416182022245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 45 kb, og 8 616 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSP

642

posisjoner i DSP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45 kb av DSP, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (78)

De DSP-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.170+1G>AIntron 17 542 086Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.273+1G>AIntron 27 555 821Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.939+1G>AIntron 77 565 521Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1574+1G>AIntron 127 569 341Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2130+1G>AIntron 157 572 069Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2298-2A>CIntron 167 574 655Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2436+2T>CIntron 177 574 797Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2437-1G>CIntron 177 575 294Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C2656Wfs*24c.7968_7972delEkson 247 585 228Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D1248Kfs*7c.3735_3741dupEkson 237 579 922Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 78 DSP-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSP-genet: desmoplakin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP-genet: desmoplakin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dsp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test