Gen
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175054↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 545↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
- Eksoner
- 47 eksoner over 129,5 kb
- Protein
- 2 644 aminosyrer
- Også kjent som
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ATR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ATR ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ATR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,2 kb av genets 129,5 kb, og 7 935 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ATR
17
posisjoner i ATR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 129,5 kb av ATR, inkludert introner, og ikke bare de 8,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ATR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Vis 15 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATR-genet: ATR checkpoint kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atr
Dante Labs. ATR-genet: ATR checkpoint kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker