Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,2 kb
Protein
376 aminosyrer
Også kjent som
HD4ST, D4ST-1
Tidligere symboler
D4ST1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CHST14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der CHST14 står. CHST14 og 30 gener i nærheten på kromosom 15, fra 39 972 071 til 40 972 070.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fremover-strengEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, bakover-strengSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, bakover-strengBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fremover-strengBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fremover-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fremover-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, bakover-strengPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, bakover-strengANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fremover-strengINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, bakover-strengCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fremover-strengPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fremover-strengDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fremover-strengKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fremover-strengIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fremover-strengBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fremover-strengCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, bakover-strengCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fremover-strengRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fremover-strengKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, fremover-strengRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, bakover-strengRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fremover-strengGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, bakover-strengDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fremover-strengC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fremover-strengZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, bakover-strengSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fremover-strengSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, bakover-strengRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fremover-strengVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fremover-strengDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fremover-strengCHAC1Diagram av CHST14: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 40 470 984–40 473 158, 2 175 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 2,2 kb, og 1 131 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHST14

28

posisjoner i CHST14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,2 kb av CHST14, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHST14-genet: carbohydrate sulfotransferase 14. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14-genet: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chst14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test