Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 7,2 kb
Protein
213 aminosyrer
Også kjent som
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Tidligere symboler
IGLL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330377.3NM_020070.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)

    • Autosomal agammaglobulinemi

      Fravær eller svært få B-celler forårsaket av endringer i gener i B-celle-reseptorveien, som IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er IGLL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der IGLL1 står. IGLL1 og 22 gener i nærheten på kromosom 22, fra 23 076 708 til 24 076 707.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, bakover-strengRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, fremover-strengGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, fremover-strengRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, fremover-strengBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, bakover-strengIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, bakover-strengDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, fremover-strengRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, bakover-strengZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, bakover-strengVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, fremover-strengC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, bakover-strengCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, fremover-strengSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, fremover-strengDERL3: 23 834 503–23 839 131, bakover-strengDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fremover-strengSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fremover-strengDDT: 23 891 180–23 980 544, bakover-strengDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, fremover-strengMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakover-strengGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fremover-strengDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fremover-strengGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakover-strengCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fremover-strengCABIN1Diagram av IGLL1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 3: 23 573 125–23 573 585, 461 baserEkson 2: 23 574 967–23 575 082, 116 baserEkson 1: 23 579 985–23 580 290, 306 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 7,2 kb, og 642 av disse basene koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IGLL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IGLL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IGLL1-genet: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. IGLL1-genet: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igll1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test