Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCB

FA complementation group B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 29,7 kb
Protein
859 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FANCB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der FANCB står. FANCB og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 14 358 237 til 15 358 236.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, fremover-strengGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, bakover-strengFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, fremover-strengMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, bakover-strengASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, bakover-strengASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, bakover-strengPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, bakover-strengVEGFDDiagram av FANCB: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 843 405–14 843 981, 577 baserEkson 9: 14 844 503–14 844 740, 238 baserEkson 8: 14 844 856–14 845 286, 431 baserEkson 7: 14 850 505–14 850 674, 170 baserEkson 6: 14 853 039–14 853 167, 129 baserEkson 5: 14 857 862–14 857 954, 93 baserEkson 4: 14 859 182–14 859 334, 153 baserEkson 3: 14 864 560–14 865 580, 1 021 baserEkson 2: 14 868 923–14 869 043, 121 baserEkson 1: 14 872 986–14 873 069, 84 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 29,7 kb, og 2 580 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCB

11

posisjoner i FANCB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,7 kb av FANCB, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCB-genet: FA complementation group B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB-genet: FA complementation group B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test