Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p21.1
Koordinater
Kromosom 7: 19 115 468–19 117 636 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 2,2 kb
Protein
202 aminosyrer
Også kjent som
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Tidligere symboler
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242261.6NM_000474.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er TWIST1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der TWIST1 står. TWIST1 og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 18 616 552 til 19 616 551.Kromosom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18 086 588–19 002 416, fremover-strengHDAC9TWIST1: 19 115 468–19 117 636, bakover-strengTWIST1FERD3L: 19 144 782–19 145 421, bakover-strengFERD3LDiagram av TWIST1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 66 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 115 468–19 116 131, 664 baserEkson 1: 19 116 671–19 117 636, 966 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 2,2 kb, og 609 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TWIST1

66

posisjoner i TWIST1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,2 kb av TWIST1, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TWIST1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TWIST1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 56 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TWIST1-genet: twist family bHLH transcription factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1-genet: twist family bHLH transcription factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/twist1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test