Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 72 280 969–72 569 221 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 288,3 kb
Protein
1 205 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000286657.10NM_014243.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Hennekams syndrom type 3Autosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i ADAMTS3 som kombinerer lymfødem og utvidede lymfekar i tarmen og andre organer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ADAMTS3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der ADAMTS3 står. ADAMTS3 og 1 gen i nærheten på kromosom 4, fra 71 925 095 til 72 925 094.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72 031 902–72 148 962, fremover-strengNPFFR2ADAMTS3: 72 280 969–72 569 221, bakover-strengADAMTS3Diagram av ADAMTS3: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 22: 72 280 969–72 283 704, 2 736 baserEkson 21: 72 288 751–72 288 868, 118 baserEkson 20: 72 290 855–72 291 062, 208 baserEkson 19: 72 295 654–72 295 786, 133 baserEkson 18: 72 298 277–72 298 442, 166 baserEkson 17: 72 303 917–72 304 080, 164 baserEkson 16: 72 305 987–72 306 067, 81 baserEkson 15: 72 309 397–72 309 520, 124 baserEkson 14: 72 311 048–72 311 181, 134 baserEkson 13: 72 312 291–72 312 466, 176 baserEkson 12: 72 313 677–72 313 822, 146 baserEkson 11: 72 315 858–72 315 971, 114 baserEkson 10: 72 318 572–72 318 704, 133 baserEkson 9: 72 319 332–72 319 475, 144 baserEkson 8: 72 319 858–72 319 963, 106 baserEkson 7: 72 320 714–72 320 870, 157 baserEkson 6: 72 323 014–72 323 097, 84 baserEkson 5: 72 339 494–72 339 693, 200 baserEkson 4: 72 414 815–72 414 971, 157 baserEkson 3: 72 548 478–72 548 884, 407 baserEkson 2: 72 567 374–72 567 401, 28 baserEkson 1: 72 568 694–72 569 221, 528 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 288,3 kb, og 3 618 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS3-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamts3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test