Gen
CTH
cystathionine gamma-lyase
- HGNC 2501↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116761↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1491↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 70 411 268–70 439 851 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 28,6 kb
- Protein
- 405 aminosyrer
- Også kjent som
- CSE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000370938.8NM_001902.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CTH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CTH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CTH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 28,6 kb, og 1 218 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CTH
2
posisjoner i CTH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 28,6 kb av CTH, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CTH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CTH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CTH-genet: cystathionine gamma-lyase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cth
Dante Labs. CTH-genet: cystathionine gamma-lyase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cth
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker