Gen
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141543↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9775↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 80 134 369–80 147 128 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 12,8 kb
- Protein
- 411 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Tidligere symboler
- DDX48
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EIF4A3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EIF4A3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EIF4A3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 12,8 kb, og 1 236 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til EIF4A3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EIF4A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Vis 15 egenskaper til
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EIF4A3-genet: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eif4a3
Dante Labs. EIF4A3-genet: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eif4a3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker