Gen
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000150893↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 341640↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q13.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Eksoner
- 24 eksoner over 200,1 kb
- Protein
- 3 169 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZp686J0811
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FREM2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FREM2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FREM2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 16,1 kb av genets 200,1 kb, og 9 510 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FREM2
48
posisjoner i FREM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 200,1 kb av FREM2, inkludert introner, og ikke bare de 16,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FREM2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FREM2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FREM2-genet: FRAS1 related extracellular matrix 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/frem2
Dante Labs. FREM2-genet: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/frem2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker