Gen
INTU
inturned planar cell polarity protein
- HGNC 29239↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164066↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27152↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q28.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 93,8 kb
- Protein
- 942 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1284, CPLANE4
- Tidligere symboler
- PDZK6, PDZD6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000335251.11NM_015693.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les INTU og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser INTU ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er INTU bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 13,2 kb av genets 93,8 kb, og 2 829 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test INTU
7
posisjoner i INTU der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 93,8 kb av INTU, inkludert introner, og ikke bare de 13,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til INTU
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene INTU kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Clubbing of fingers
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Partial duplication of the thumb bones
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short calf bone
- Short middle bone of index finger
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). INTU-genet: inturned planar cell polarity protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/intu
Dante Labs. INTU-genet: inturned planar cell polarity protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/intu
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker