Gen
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005102↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4222↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 43 640 389–43 661 922 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 21,5 kb
- Protein
- 254 aminosyrer
- Også kjent som
- MOX1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MEOX1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MEOX1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MEOX1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 21,5 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MEOX1
5
posisjoner i MEOX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,5 kb av MEOX1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MEOX1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MEOX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MEOX1-genet: mesenchyme homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/meox1
Dante Labs. MEOX1-genet: mesenchyme homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/meox1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker