Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 43 kb
Protein
376 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
RAD51L2, FANCO
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

  • Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2

    • Kreftpredisposisjon knyttet til RAD51CAutosomal dominant

      Varianter i RAD51C som øker risikoen for eggstokkreft og, i mindre grad, brystkreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fjerning av eggstokkene og egglederne vurderes ofte fra midten av 40-årene for å redusere risikoen for eggstokkreft.

    • Familiær bryst-eggstokkreft-predisposisjon 3 (RAD51C)Autosomal dominant

      Predisposisjon for bryst- og eggstokkreft knyttet til RAD51C.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RAD51C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der RAD51C står. RAD51C og 18 gener i nærheten på kromosom 17, fra 58 214 107 til 59 214 106.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, bakover-strengMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fremover-strengLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakover-strengMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, bakover-strengTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakover-strengSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakover-strengRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakover-strengRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakover-strengHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakover-strengMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, bakover-strengSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, bakover-strengTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, bakover-strengIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, fremover-strengRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, fremover-strengPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, bakover-strengTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, bakover-strengSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, fremover-strengPRR11: 59 197 566–59 215 226, fremover-strengSMG8: 59 209 400–59 215 249, fremover-strengSMG8Diagram av RAD51C: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 58 692 602–58 692 788, 187 baserEkson 2: 58 694 931–58 695 189, 259 baserEkson 3: 58 696 693–58 696 859, 167 baserEkson 4: 58 703 196–58 703 329, 134 baserEkson 5: 58 709 859–58 709 990, 132 baserEkson 6: 58 720 746–58 720 812, 67 baserEkson 7: 58 724 040–58 724 100, 61 baserEkson 8: 58 732 484–58 732 544, 61 baserEkson 9: 58 734 118–58 735 611, 1 494 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 43 kb, og 1 131 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAD51C

296

posisjoner i RAD51C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43 kb av RAD51C, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAD51C-genet: RAD51 paralog C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C-genet: RAD51 paralog C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rad51c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test