Gen
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000065135↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2773↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p13.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 109 548 615–109 600 195 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 51,6 kb
- Protein
- 354 aminosyrer
- Også kjent som
- 87U6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gnai3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes GNAI3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GNAI3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GNAI3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9 kb av genets 51,6 kb, og 1 065 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av GNAI3
6
posisjoner i GNAI3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 51,6 kb av GNAI3, inkludert introner, ikke bare de 9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GNAI3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GNAI3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Vis 14 egenskaper til
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GNAI3-genet: G protein subunit alpha i3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gnai3
Dante Labs. GNAI3-genet: G protein subunit alpha i3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gnai3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker