Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 6,4 kb
Protein
443 aminosyrer
Også kjent som
FBLN4, UPH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EFEMP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der EFEMP2 står. EFEMP2 og 44 gener i nærheten på kromosom 11, fra 65 369 621 til 66 369 620.Kromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, bakover-strengSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, fremover-strengFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, fremover-strengSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, bakover-strengZNRD2: 65 570 459–65 574 203, fremover-strengZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, fremover-strengEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, fremover-strengKCNK7: 65 592 836–65 595 996, bakover-strengKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, bakover-strengMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, fremover-strengPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, fremover-strengSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, bakover-strengRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, fremover-strengKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, bakover-strengRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, bakover-strengAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, fremover-strengOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, bakover-strengSNX32: 65 833 664–65 856 896, fremover-strengMUS81: 65 857 126–65 867 653, fremover-strengMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, bakover-strengEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, fremover-strengCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakover-strengFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fremover-strengFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakover-strengC11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakover-strengDRAP1: 65 919 258–65 921 565, fremover-strengTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fremover-strengTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, fremover-strengSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakover-strengEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, fremover-strengBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fremover-strengCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakover-strengGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakover-strengGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fremover-strengSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fremover-strengPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fremover-strengKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fremover-strengRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fremover-strengCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakover-strengYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fremover-strengCD248: 66 314 494–66 317 044, bakover-strengRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakover-strengRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakover-strengBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakover-strengB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakover-strengSLC29A2Diagram av EFEMP2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 65 866 441–65 867 079, 639 baserEkson 10: 65 867 861–65 868 056, 196 baserEkson 9: 65 868 295–65 868 421, 127 baserEkson 8: 65 868 510–65 868 629, 120 baserEkson 7: 65 869 857–65 869 976, 120 baserEkson 6: 65 870 121–65 870 237, 117 baserEkson 5: 65 870 536–65 870 658, 123 baserEkson 4: 65 871 157–65 871 363, 207 baserEkson 3: 65 871 970–65 872 018, 49 baserEkson 2: 65 872 244–65 872 361, 118 baserEkson 1: 65 872 683–65 872 800, 118 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 6,4 kb, og 1 332 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EFEMP2

36

posisjoner i EFEMP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av EFEMP2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EFEMP2-genet: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2-genet: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/efemp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test