Gen
RFWD3
ring finger and WD repeat domain 3
- HGNC 25539(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168411(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55159(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q23.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 74 621 399–74 666 877 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 45,5 kb
- Protein
- 774 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10520, RNF201, FANCW
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361070.9NM_018124.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RFWD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RFWD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RFWD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 45,5 kb, og 2 325 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RFWD3
1
posisjon i RFWD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 45,5 kb av RFWD3, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RFWD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RFWD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Multiple small spleens
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Chiari malformation
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RFWD3-genet: ring finger and WD repeat domain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rfwd3
Dante Labs. RFWD3-genet: ring finger and WD repeat domain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rfwd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker