Egenskap
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test32 gener knyttet til Simple ear
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Simple ear forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CAPN15calpain 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YY1YY1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker