Gen
CUL4B
cullin 4B
- HGNC 2555↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158290↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8450↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq24
- Koordinater
- Kromosom X: 120 523 858–120 560 962 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 37,1 kb
- Protein
- 895 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371322.11NM_001079872.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CUL4B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CUL4B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,9 kb av genets 37,1 kb, og 2 688 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CUL4B
31
posisjoner i CUL4B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 37,1 kb av CUL4B, inkludert introner, og ikke bare de 5,9 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CUL4B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CUL4B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Vis 14 egenskaper til
- More active than typical
- Tremor
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Wide based walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Cerebellar vermis atrophy
- Cortical dysplasia
- EEG abnormality
- More grooves in brain
- Simplified gyral pattern
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Can't control feelings
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- High-arched foot
- Short palm
- Small hand
- Short foot
- Dropped arches
- Fused toes
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CUL4B-genet: cullin 4B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cul4b
Dante Labs. CUL4B-genet: cullin 4B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cul4b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker